Así viven las personas que no son capaces de sentir ningún dolor físico y su cara opuesta, el síndrome del hombre en llamas

Alexia Columba Jerez

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03/09/2023
Actualizado 04/09/2023 a las 18:49h.

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Si alguna vez te has preguntado cómo sería vivir sin sentir ningún dolor físico, en un primer momento uno puede pensar que es como tener un superpoder, o incluso, para algunos sería un alivio en un mundo donde el dolor crónico es un tema recurrente. De hecho, uno de los primeros casos registrados de esta enfermedad rara llamada insensibilidad congénita al dolor (CIP, siglas en inglés)- fue en 1846, el de un hombre apodado 'acero humano', que realizaba un número de circo con miles de espectadores.

Pero si realmente lo pensamos más detenidamente, es verdad que podrían operarnos sin usar anestesia o pasar un postoperatorio solo tomando un paracetamol y sin recurrir a la morfina e incluso parir sin dolor. Pero también sería cierto que solo el olor a piel quemada podría avisarnos que nuestra mano está ardiendo y aún así permanecer sin inmutarnos, podemos rompernos los huesos y seguir andando, agravando con ello la herida. Incluso podemos subir la apuesta, y además de no sufrir dolor físico, podemos no sentirnos asustados o deprimidos. En ese caso hemos nacido con lo que en medicina se conoce como 'el gen feliz' que nos permite permanecer en un estado de templanza, que otros ven como frialdad, y que supone una satisfacción perpetua. ¿Querrías vivir así?

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Alan Luis Juárez-Belaúnde, coordinador del Grupo de Estudios del Dolor Neuropático de la Sociedad Española de Neurología, explica a ABC que «estamos hablando de mutaciones poco comunes de determinados genes, que producen un cambio de nuestra fisiología normal en cuanto a la percepción del dolor». Al fin y al cabo, el dolor es 'una alarma útil' que nos advierte de que algo va mal. Carecer de este detonador en otras épocas era una sentencia de muerte, porque subestimas el peligro cuando no sientes dolor. 

Pero si además, el supuesto fuera el contrario, si uno sintiera un dolor extremo ante el más leve toque, esto se llama 'el síndrome del hombre en llamas'. Para estas personas algo tan simple como ponerse un jersey, según describen, es «como si alguien pasase un soplete sobre su piel». Son los dos escenarios de una moneda genética caprichosa que pone el dolor en modo 'mute' o a todo volumen y sin control.

Steve Pete es una de los rostros más mediáticos de la llamada insensibilidad congénita al dolor y uno de los pocos casos conocidos, dada la propia naturaleza de las enfermedades raras. Pete lleva 42 años sobreviviendo al CIP, según comentaba en Mel Magazine. Su esposa menuda y de ojos azules se preocupa por él todo el tiempo porque comenta que si tuviera un ataque al corazón no podría sentirlo. Sin embargo, Pete tuvo presente desde temprana edad lo que su pediatra le dijo «no llegarás a la mayoría de edad». Recién sería en 2012 cuando gracias al avance con las pruebas genéticas obtendría un diagnóstico definitivo de lo que padecía.

Pete nació en 1981 en el estado de Washington y de pequeño se golpeaba a propósito la cabeza contra las paredes poniendo a prueba su resistencia. Sus padres le pusieron un casco y le envolvieron brazos y piernas con calcetines largos ajustados con cinta adhesiva para que no se mordiera sus extremidades. 

Y contaba a los medios que «cuando tenía alrededor de seis meses y me estaban saliendo los dientes, me mordí la punta de la lengua y no sentí nada. Como era de esperar, esto asustó muchísimo a mis padres, por lo que me llevaron al pediatra local. Él intuyó que podía tener insensibilidad al dolor, así que para probarlo cogió un mechero y lo colocó debajo de mi pie, encendiéndolo y quemándolo hasta que empezó a salir una ampolla. No lloré ni tuve ningún tipo de respuesta dolorosa, por lo que demostró que estaba en lo cierto».

Al no haber dolor, cuando se golpeaba contra algo duro tenía que razonar si efectivamente se podría haber dañado algo, aunque no lo sintiera. A los ocho años su familia fue al bosque para deslizarse por la nieve, en un intento saltó por los aires y se golpeó duramente contra el suelo. Tras el susto inicial se levantó sin más, pero tres meses después, en un chequeo por problemas con uno de sus brazos se descubrió que tenía tres fracturas en la columna. El médico le dijo que podría haberse quedado paralítico.

Su hermano mayor, Chris, también padecía la misma enfermedad, por lo que todos los días en la vida de la familia Pete había sangre y moratones. Un doctor le dijo a su hermano que con su historial de fracturas antes de los 30 terminaría en una silla de ruedas. Esa sentencia fue demasiado para él, según relataba Pete, y provocó que su hermano se quitase la vida a los 26 años. En ese entonces Pete tenía 14 años y sintió que nunca viviría «una vida normal». 

Pese a todos los pronósticos superó la mayoría de edad, pero tenía un terror latente. Le preocupaba que si tenía hijos heredasen su enfermedad. En 2008 nacía su hija, lo primero que le preguntó a la enfermera fue: «¿siente dolor?». Sí, era capaz de sentir dolor.

En el otro extremo, y localizado en Delaware está Reid Millius, como ha indicado a la prensa su dolencia se manifiesta mediante dolores intensos en brazos y piernas. Pero la única señal clara de que algo va mal es el enrojecimiento en su piel. Cuando acudió al hospital le dijeron que todo era psicosomático. Pero su sobrina empezó a mostrar síntomas similares y Millius decidió investigar por su cuenta indagando entre toda la documentación médica.

Fue entonces cuando descubrió en una de las revistas científicas 'el síndrome del hombre en llamas' ('Man on Fire Syndrome', en inglés). Una forma muy ilustrativa de expresar lo que él sentía cada vez que el dolor hacía aparición.

Las pruebas genéticas realizadas a su sobrina y a él confirmaron sus sospechas. Tres de sus hermanos, y sus dos hijas también dieron positivo. El origen de todo esto es el gen SCN9A. Pete ha intentado describir lo que siente como «un dolor punzante, escaldante y ardiente en respuesta al calor leve». Para ellos un simple gesto como ponerse unos zapatos puede ser literalmente una prueba de fuego.

Todos estos pacientes son el Santo Grial para los que buscan una respuesta definitiva al viacrucis del dolor. Así como para el desarrollo de fármacos. No en vano, los millones de personas que padecen dolor crónico podrían ver la luz al final del túnel. Ya que a nivel mundial, la OMS aclara que una de cada cinco personas padecen dolor. Y centrando el foco en España, según el estudio 'Barómetro del Dolor Crónico en España 2022' publicado por la Fundación Grünenthal, casi una de cada cuatro personas sufre dolor crónico. Así, un informe de la OMS coloca a nuestro país en el cuarto puesto del mundo en el uso de morfina para el dolor.

Una esperanza que llevó, entre otros, a los investigadores del University College de Londres a indagar en este mundillo y publicar sus resultados en la revista «Brain». Consiguieron aislar y eliminar el gen del dolor en un grupo de ratones, pero también desencadenaban otros efectos. Los roedores no sentían dolor cuando les presionaban las colas, pero eran hipersensibles a la sensación de calor. Para todo ello contaron con la ayuda de los Marsili. Tres generaciones de una misma familia italiana incapaces de sentir dolor.

Sus seis miembros: la abuela, sus dos hijas, su nieto, su hermana y un sobrino tienen «analgesia natural ante ciertos dolores». Aunque sí tienen dolor de estómago, de cabeza e inexplicables subidas de su temperatura corporal, así como sensibilidad a los olores. Los investigadores encontraron que sufren una rara mutación en el gen ZFHX2.

Letizia Marsili, la abuela, contaba a los medios que su hijo Ludovico, de 30 años, juega al fútbol y «rara vez se queda en el suelo, incluso cuando lo derriban. Sin embargo, tiene fragilidad en los tobillos y a menudo sufre torsiones, que son microfracturas». Su hermana María Elena a menudo se hace daño en la boca porque se quema con bebidas calientes, y su hija Virginia en cierta ocasión dejó su mano en hielo durante unos 20 minutos sin sentir dolor.

El 'síndrome de Marsili', llamado así por ellos, significa que las personas afectadas tienen menos sensibilidad de lo normal. Les han llegado a preguntar si preferirían no tener este problema, pero la respuesta fue que un rotundo no. La abuela subrayaba que nunca vieron esta condición como negativa para sus vidas. Letizia explicaba a la BBC: «Día a día llevamos una vida muy normal, quizás mejor que el resto de la población, porque muy pocas veces nos enfermamos y apenas sentimos dolor».

No comparte ese optimismo Amanda Smith, cuya historia reflejaron en el pasado los diarios locales. Su condición que la hace inmune al dolor ha tomado su cuerpo pieza a pieza. Su enfermedad rara no solo la priva de sentir dolor, tampoco transpira ni es capaz de sentir los cambios de temperatura. Juárez-Belaúnde nos explica que el gen involucrado en la falta de dolor no se encarga solamente de un tema, sino de otros, «de tal manera que también puede generar problemas en el ritmo intestinal, en la producción de lágrimas o sudoración. Se pueden ver efectos secundarios asociados».

Cuando tenía 12 años se hizo una herida en una piscina pública de la que no se percató, y la infección terminó propagándose. Primero perdió su pierna derecha, seguidamente la izquierda, y luego vino su brazo derecho. Se mueve en sillas de ruedas y es madre . Cada día-confesaba a la prensa-teme qué será lo siguiente que puede perder.

No menos incapacitante por estar en el lado opuesto es el caso de Pamela Costa de Tacoma. Reconocía que nunca había tenido un día sin dolor agonizante en sus piernas y pies. Al ser una enfermedad que afecta a los pequeños nervios y vasos sanguíneos se desencadena un dolor intenso frente al calor, al estrés, la presión o el esfuerzo. A los 11 años, le diagnosticaron el «Síndrome del hombre en llamas» y más de dos docenas de sus parientes también la sufren. Usa ropa holgada y duerme con almohadas frías porque el más mínimo calor hace que sus extremidades se sientan como si ardiesen todo el rato.

«Piensa en la sensación que tienes cuando vuelves del frío y tus manos y pies se calientan demasiado rápido», dice Costa a los periodistas. «Tengo esa sensación todo el tiempo». Jugar al aire libre le generaba ardor, por eso apuntaba que «solía entrar del recreo y simplemente sostenía mis manos sobre el frío metal de mi pupitre». Para aliviar este dolor Stephen Waxman, neurocientífico de la Universidad de Yale que ha estudiado estos casos indicaba que los pacientes «podían mantener los pies en hielo hasta el punto de gangrena, solo para aliviar la sensación».

Pero entre estos testimonios, hay uno que destaca sobre los demás, es el de Jo Cameron, la mujer que no puede sentir dolor físico, ni miedo ni ansiedad. Una escocesa que vive a orillas del Lago Ness y hasta los 65 años no se enteró de su condición. Creía que simplemente era una de esas personas que tenía más fortaleza y valentía que el resto. No le parecía raro su capacidad para cicatrizar con rapidez o que comiera como pipas pimientos solo aptospara los paladares más audaces. Pero esta condición también hacía que la gente la tildase de persona extremadamente fría.

Solo después de una cirugía de cadera y de mano cuando le dijo a los sanitarios que no necesitaba tomar más que paracetamol fue cuando llegó el diagnóstico. Éstos vieron en su historial médico que nunca le habían recetado analgésicos y empezaron a atar cabos. Le derivaron a los investigadores de la Universidad de Oxford que observaron que había sufrido múltiples accidentes en su vida y decidieron hacerle diversas pruebas genéticas que dieron con el llamado 'gen feliz'.

La clave de su estado es una doble mutación en el gen FAAH involucrado en la señalización del sistema endocannabinoide fundamental para las sensaciones de dolor, la memoria o los estados de ánimo. Jo Cameron era la prueba viva de algo extraordinario que fomentó el interés de los científicos y dio lugar a una publicación en la revista «British Journal of Anaesthesia».

Cameron podría ser laa llave maestra para nuevos tratamientos no solo contra el dolor, también para la ansiedad, el estrés postraumático o la cicatrización, tal como ha explicado James Cox, uno de los autores del estudio.

Esto es especialmente importante cuando ha crecido el consumo de opioides y analgésicos en los últimos años, como es el caso de España. Al fin y al cabo la relación del ser humano con el dolor siempre ha sido motivo de un dilatado debate, como decía un pensador español: «No os espante el dolor; o tendrá fin o acabará con vosotros».