La odisea de los enfermos ante la ausencia de una especialidad de genética

La creación de una especialidad de genética es una de las reclamaciones históricas de los profesionales de la sanidad que, pese a no contar con una formación oficial en España, se dedican a este área. El actual Ministerio de Sanidad que encabeza Mónica García se ha comprometido a crearla. Recientemente, el secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, aseguraba en el Congreso que su departamento ultima ya la creación de dos especialidades: la de genética médica y la de genética de laboratorio. La primera la podrán escoger los médicos tras superar el examen MIR, mientras que la segunda será multidisciplinar, apuntan fuentes del ministerio. Una vez se debata en la Comisión de Recursos Humanos del Sistema Nacional de Salud, apuntó el número dos de Sanidad, «elaboraremos el real decreto y esperamos que pronto podamos tener las dos especialidades de genética dentro de nuestro sistema sanitario».

Pero aunque tienen esperanzas en que esta vez ocurra de verdad, los profesionales llevan años oyendo esta promesa. «No ha habido ningún ministerio hasta ahora que no nos haya dicho que se va a crear. Todos nos lo han prometido de una manera u otra, pero al final la vorágine de la política, sobre todo de estos últimos años, hace que el momento en el que cambia la política del país cambien todos los cargos. Y así seguimos», explica Cristina González, bióloga genetista responsable del Hospital Infanta Sofía de San Sebastián de los Reyes (Madrid) y portavoz de la Plataforma para la creación de la especialidad multidisciplinar de Genética Clínica.

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Esta asociación, de la que además de profesionales forman parte también organizaciones de pacientes, ha presentado recientemente un recurso de arbitraje en la Eurocámara en la que reclaman la regulación de la especialidad de genética en nuestro país. «El resto de países de Europa, y muchos de Sudamérica, tienen especialidad de genética. Lo de España no tiene razón de ser, es un despropósito. Estamos a la cola de Europa», sentencia González. Pero esto no significa, puntualiza, que no haya profesionales de la genética ejerciendo en los hospitales españoles, cuya formación han asumido ellos mismos yéndose a otros países y estudiando posgrados. «Realmente la genética existe, estamos ahí, pero no hay especialidad y para el sistema no somos un problema. Pero sí hay un problema, porque no hay centros que estén bien regulados y los pacientes acuden a médicos a los que no les suena de nada su enfermedad y tardan entre 6 y 7 años para que alguien les dé un diagnóstico porque no hay genetistas», lamenta esta bióloga.

Son los pacientes, coinciden los profesionales, a quienes más repercute la ausencia de esta especialidad. La mayoría de los que acuden a estas consultas son personas que padecen enfermedades raras. Según los datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) hay 3 millones de personas en nuestro país que padecen una de estas patologías. De media, los pacientes esperan alrededor de 6 años hasta ser diagnosticados de alguna de estas enfermedades, pero en el 21% de los casos pasan 10 o más años. Con la creación de la especialidad de genética se reducirían estos plazos, defienden los profesionales. «Una media de 6 años es mucho en un paciente al que la mayoría de veces el hecho de tener un diagnóstico temprano le favorece para tratar la enfermedad», defiende Juan Pablo Trujillo, médico que se ha formado por su cuenta en genética y actualmente trabaja en el Hospital Parc Taulí de Sabadell. Mientras no haya una especialidad regulada, afirma este facultativo, «la odisea diagnóstica continuará».

Para Mónica Bejano, madre de Víctor, el diagnóstico del síndrome de Tatton-Brown-Rahman «fue una alegría, un alivio, porque entonces ya sabíamos lo que podía pasar y ya los médicos tenían el control». Hasta entonces, esta progenitora sentía esa «mochila» sobre su espalda. «Cuando tienes una enfermedad que conoces, como un cáncer, sabes lo que te viene y está protocolizado. Es muy bestia, pero hay un protocolo. Pero con una enfermedad rara, al miedo al diagnóstico se le suma que no hay protocolos, estás en caída libre», expone. Para esta familia, dar con la Unidad de Genética del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona -generalmente estas unidades se concentran en los hospitales de grandes ciudades- «fue un antes y un después en la vida de Víctor y del resto de afectados». La creación de una especialidad de genética, dice, «permitirá acceder al diagnóstico antes de que los síntomas empeoren», algo vital para la calidad de vida de estos pacientes.

También Macarena Alvarado vivió esta odisea que comenzó con unos dolores de espalda. No fue hasta cinco años después, con decenas de pruebas y visitas a hospitales de por medio, cuando le llegó el diagnóstico: tenía quistes de Tarlov, una enfermedad poco frecuente que se manifiesta en forma de quistes de líquido cefaloraquídeo y provoca mucho dolor. «Iba doblada, no podía hacer absolutamente nada», recuerda. En su caso, dice, su diagnóstico llegó tarde, pero llegó, aunque cree que con la especialidad de genética la sanidad pública se podría haber ahorrado el sobrecoste de todas las pruebas a las que se ha sometido durante estos años. «Para nosotros, como pacientes, es vital. Y cuanto más rápido, mejor, porque si lo alargamos el problema se irá agudizando», sostiene.

Pero la creación de la especialidad debe implicar a su vez reconocerla a los profesionales que llevan años formándose y ejerciéndola, reclaman los interesados. «Si la especialidad llega se debería tener en cuenta una vía transitoria rápida para reconocer a los profesionales que llevamos años trabajando y formándonos», pide Juan Pablo Trujillo. «Es muy importante la convalidación de los que llevamos años trabajando, que el real decreto nos contemple la equiparación inmediata de los que llevamos mucho tiempo en esto para garantizar la formación de los nuevos», coincide Cristina González. En este sentido, fuentes del Ministerio de Sanidad se limitan a afirmar que aún está por ver cómo se articulará ese acceso extraordinario.