Lola, la niña de 6 años con una enfermedad que sólo tiene ella en Andalucía, lucha para poder caminar

La de Lola era tan rara que los médicos tardaron tres años en dar con el diagnóstico definitivo tras pensar primero que era una parálisis cerebral, y, más tarde, un síndrome de Rett-like, una rara enfermedad genética que se da sobre todo en niñas y que daña el sistema nervioso. El empeño ahora de Antonio y Toñi es que su hija pueda andar, algo que descartaron los médicos cuando averiguaron su enfermedad. «También dijeron que nunca se pondría en pie y lo ha conseguido«, cuenta Toñi.

Lola no puede hablar pero ha empezado a comunicarse con sus padres a través de un dispositivo electrónico que maneja a través del iris de sus ojos. Ve la fotografía de su madre en la pantalla y dice «mamá». Poco a poco, va avanzando con nuevas palabras. Y pronto dará algún paso con sus largas piernas. «Sabemos que conseguirá caminar y eso será un gran logro para ella y para todos nosotros», dicen Antonio y Toñi.

El camino recorrido en estos años ha sido muy duro y averiguar lo que le pasaba a su hija resultó ya una carrera de fondo para sus padres. «Con pocos meses de vida ya nos dimos cuenta de que no era un bebé normal y buscamos desesperadamente un diagnóstico para saber a qué nos enfrentábamos y cómo hacerlo«. Esa búsqueda se prolongó durante años y se complicó por la pandemia, pero al final las pruebas lograron dar con el gen mutado de Lola, que permite la acumulación de hierro en el cerebro y provoca una especie de parkinson infantil.

Ponerle un nombre a la enfermedad que tenía su hija fue un alivio tras tres años de peregrinaje por hospitales de toda España, pero al mismo tiempo supuso un shock. Y el silencio. «Nos lo dijeron en plena pandemia y recuerdo el silencio de la casa. No sabíamos qué decir», recuerdan. Antes de eso, Antonio y Toñi habían visitado a especialistas de Valencia y a Barcelona y cada uno les decía una cosa. «Era un voleón tras otro al que no veíamos salida hasta que por fin nos dijeron que era el síndrome de Bpan, una enfermedad incurable con una esperanza de vida de 20 años». Recuerda Toñi que «vivimos un duelo, como una pena viva. Lo sufrimos todos, toda su familia, también sus abuelos. Cada uno vive esto a su manera. No era la idea de la maternidad que tenía cuando me quedé embarazada, pero tuvimos que adaptarnos», cuenta Toñi.

Todas las enfermedades, las graves y las menos graves, generan miedo e incertidumbre y casi ninguna viene con libro de instrucciones; pero en el caso de la de Lola, tan grave como rara, esos temores se multiplican por mil. El miedo al futuro no es a lo que puede pasar dentro de diez años sino a lo que le puede ocurrir mañana. «El cáncer es una enfermedad grave pero es otra cosa. Hay muchísima información, muchos casos, muchas familias que lo viven, pero del síndrome de Bpan nadie sabía prácticamente nada y nosotros tampoco sabíamos qué hacer», recuerda Antonio.

La desorientación que sufren los padres ante una enfermedad así puede producir un estrés irreparable. «Hay padres que no lo superan y conocí uno que no pudo con todo esto y se quitó la vida -cuenta Toñi-. Son casos extremos pero a veces todo se agrava con problemas económicos. Es un cambio radical en tu vida y no es fácil encontrar una salida«.

A muchas familias les cuesta muchísimo aceptar una enfermedad tan grave de sus hijos. «A veces los padres se echan la culpa a sí mismos o se culpan entre ellos. Es muy duro para la pareja. Yo misma me he echado la culpa de lo que le pasaba a Lola y me he preguntado qué he hecho mal para que le haya ocurrido esto», añade Toñi.

Esther, la psicóloga clínica, explica que es habitual en los padres una primera fase de negación de la enfermedad («esto tiene que ser un error») y van pidiendo segundas y terceras opiniones que los sumen en una creciente confusión. «Hasta que no superan esa fase de negación y alcanzan la de aceptación, no pueden avanzar en el duelo y en todo el camino de acompañamiento a su hijo que deberán realizar», explica.

La casa de Lola se inundó de silencio aquellos primeros días. Sin embargo, poco a poco, fue saliendo el sol: «Con cariño y amor todo se puede», dice Toñi. Pero cuesta. Ella tuvo que dejar de trabajar para dedicarse las 24 horas a su hija los siete días de la semana. «Hace muchos años que tengo insomnio y no duermo una noche entera», cuenta.

Lola tiene ataques epilépticos y come poco. Sufre trastornos del sueño, como muchos pacientes neurológicos, y otras patologías. Hace poco sufrió una neumonía que requirió de hospitalización y no son raras infecciones y complicaciones de salud. «Han sido años difíciles pero ella siempre progresa y eso no hace ser optimistas, pero el miedo a que todo se tuerza en cualquier momento no podemos quitárnoslos de la cabeza».

A pesar de todo, Antonio y Toñi se lanzaron a por un segundo hijo, pensando en un hermano para Lola para cuando ellos faltaran, pero también porque deseaban vivir una paternidad y una maternidad diferente, la de sus amigos y compañeros. «Fue un embarazo de riesgo y no sabíamos si nuestro segundo hijo podría venir también con alguna patología rara, pero teníamos que intentarlo y dijimos que lo Dios quiera. Por fortuna, Carmen nació sana y es la alegría de nuestra casa, aunque Lola también nos da muchas alegrías». Dice Antonio que «fue arriesgado pero la llegada de Carmen nos ha ayudado mucho. Sin ella, quizá no saldría de casa, pero ahora con las dos, hay un equilibrio, unas veces le toca perder a Lola y otras a Carmen. El día a día se hace más normal«.

Esa decisión de tener otro hijo fue quizá «nuestra salvación», dice Antonio, que quiere ahora un tercero pensando acaso en que Carmen pueda jugar con un hermano de la misma manera que sus compañeros. «Los niños normalizan mucho todo y en el colegio los compañeros de clase de Carmen llaman a su hermana »Camina con Lola«. Tan normal como se puede. El neuropediatra Rufo Campos les dijo a Antonio y Toñi que se fueran a la calle con la niña: «Mientras no nieve, sacarla a la calle». Y tratan de seguir su consejo. Y quieren con su imagen dar visibilidad a esta patología tan rara.

Sus padres han encontrado «otra salvación» (la médica) en la consulta pediátrica multidisplicinar del Virgen Macarena. «Con todo lo que hemos pasado aquí, buscando información como locos sobre esta enfermedad tan rara, tener este equipo de profesionales a nuestra disposición es un «colchón» donde descansar. Nos atienden presencialmente siempre que lo necesitamos, pero también por teléfono o correo electrónico. En cualquier momento. Nos sentimos afortunados, dentro de lo malo que es tener una enfermedad como ésta«, dicen.

«En una mañana la ven todos los especialistas. Antes no lo lográbamos ni en una semana. Este tipo de consulta multidisciplinar es como un claustro de profesores que evalúa a un alumno. Lo ve la endocrina, la neuróloga, la psicóloga, la neumóloga, el alergólogo. Y todos conocen a Lola. Es una enorme tranquilidad«, dicen.

Hay un proyecto de investigación en la Universidad Pablo de Olavide al que Antonio y Toñi han entregado 35.000 euros recaudados por ellos con su asociación. El científico José Antonio Sánchez Alcázar, experto en enfermedades raras e investigador del Centro de Biología Molecular de la UPO, con quien los padres de Lola hablan con frecuencia.

Toñi quiere volver a trabajar (fuera de casa y con un sueldo) porque intenta de alguna manera recobrar su vida. «Siendo tan joven como soy, me siento muy limitada, casi sentenciada», dice. Los cuidadores sufren un gran estrés físico psicológico y necesitan ayuda. «Si nosotros no estamos bien, Lola no puede estar bien, y así pasa con todos los cuidadores y con las personas a las que cuidan. Sería bueno para toda la familia que alguien pudiera asistirnos, no digo todo el día, pero sí algunas horas«, cuenta Toñi. Esther, la psicóloga clínica de Pediatría del Virgen Macarena, lo corrobora: »Es muy importante cuidar la salud mental del cuidador. Sufren mucho y necesitan tiempo libre para poder seguir adelante. Ellos no suelen cuidarse y necesitan cuidados«.

La madre de Toñi se contractura la espalda con frecuencia porque debe coger a su hija en brazos con frecuencia. No tiene tiempo de hacer deporte o, siquiera, caminar porque su hija le exige una atención de 24 horas los siete días de la semana. Su madre se ofrece a quedarse con Lola para que pueda relajarse un poco con su marido. «Mi madre no vive pero mi suegra nos puede ofrecer esa cobertura y la aprovechamos si es posible -cuenta Antonio-, pero nos pasa que cuando llevamos unas horas sin Lola ya la echamos de menos, nos sentimos raros, y nos decimos el uno al otro que deberíamos volver a por Lola».