25.000 euros para cambiar la vida de una niña con una enfermedad rara entre las raras

Carlota Fominaya

Madrid

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13/12/2024
Actualizado a las 11:25h.

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El día que Olivia nació, hace ya doce años de esto, la vida de esta familia dio un giro de 360 grados, un giro tan sorprendente como difícil de digerir. Unos padres que, siendo primerizos, se encontraron con una enfermedad genética depositada en la inocencia de una niña.

«Supe en ese mismo instante -confiesa Sonia, su madre-, que nuestras vidas iban a llenarse de riesgos, frustraciones, temores, por la inseguridad que supone pasar por algo así para cualquiera». Estaban todavía a las puertas de una enfermedad desconocida, ultra rara y compleja que les obligó a empezar de cero el camino de vida y el suyo propio.

Hablamos de una enfermedad rara entre las raras, una mutación en el gen KAT6B, que le produce a la niña una discapacidad motora, sensorial e intelectual del 75 por ciento. Es tan poco usual que se calcula que hay tan sólo cien personas afectadas en todo el mundo.

La alteración que supone el gen KAT6B, originada en el desarrollo embrionario, fue silenciosa para los médicos hasta su nacimiento, siendo visible cuando Sonia dio a luz. «Mi hija no conseguía ganar peso y, en los días posteriores, debido a la hipotonía que tenía a nivel orofacial, se presentaron diversos problemas en la deglución y un cardias incompetente, que le provocaron regurgitaciones y úlceras gástricas».

El primer año de vida fue una locura, admite esta mujer. «Un camino a ciegas, lleno de espinas, dejándonos el tiempo en los hospitales y con apenas algo de tranquilidad en casa. Muchas horas de médicos, de consultas, de pruebas, sin dar con un diagnóstico certero a todos sus problemas. Con los años, el cuadro se ha ido completando con distintas complicaciones: hipotiroidismo, convulsiones febriles, úlceras gástricas, defecto de fusión del C1 y C2 en las cervicales, actividad bioeléctrica cerebral anormal, problemas en la dentición, fotofobia, ambliopatía bilateral, muy mala movilidad ocular, insuficiencia de convergencia y problemas en la coordinación ojo-mano, prolapso rectal, TDAH, y una alteración en su capacidad de lenguaje, memoria y comprensión que le complican sobremanera su día a día en el colegio..

Pero la vida, continua esta madre, «ha querido que mi hija siga siendo una luchadora, dando siempre una lección de alegría y esperanza». La misma que les ofrecen ahora desde una entidad en Estados Unidos denominada KAT6 Foundation, dispuesta a apoyar económicamente una parte de la investigación realizada desde 2023 por José Antonio Sánchez Alcázar, catedrático del Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología celular de la Universidad Pablo de Olavide UPO y director del equipo de investigación que ha buscado comprender los mecanismos que provocan la enfermedad y buscar potenciales tratamientos farmacológicos.

Sus hallazgos suponen a estas familias un rayo de esperanza: Sánchez Alcaraz y su equipo han conseguido demostrar con su trabajo que hay dos principios activois (el ácido pantoténico y la L-carnitina) que consiguen corregir en cierto modo la alteración en los fibroblastos de los pacientes. Ahora necesitan 25.000 euros de financiación para apoyar a los norteamericanos y que estos evalúen la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos en las neuronas. "Parte del coste lo ponen los norteamericanos, el resto, lo tenemos que conseguir nosotros como sea para poder mejorar la vida de Olivia y la del resto de niños que comparten su afectación", señala Sonia.

El importante hallazgo de este científico de la UPO se enmarca bajo el paraguas de una iniciativa que partió del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) y del Consejo Superior de investigaciones científicas CSIC, tras decidir poner en marcha una investigación en pacientes con la mutación en el gen KAT6B. Estaban buscando niños que quisieran participar en el estudio y dieron con la madre de Olivia. «La llamada me pareció un milagro», reconoce esta mujer.

A Sonia la encontraron a través del Instituto de Investigaciones de Enfermedades Raras de la Carlos III (ISCIII), donde ella había inscrito a su hija en el registro de pacientes con la esperanza de poder participar en algún futuro proyecto de investigación de la enfermedad. Su deseo, explica esta mujer, como el de cualquier familia en esta situación, era conocer a otras familais afectadas por este síndrome y, gracias a la Federación de Enfermedades Raras (FEDER), pudo conocer a otros tres casos de KAT6B en nuestro país. Junto a ellos, constituyó la Asociación denominada KAT6B España.

«Nuestro objetivo -concluye-, es dar visibilidad, apoyo, atención a los afectados y obtener recursos económicos para la financiación, la investigación y los tratamientos. En definitiva, nuestra misión es mejorar la calidad de vida de los niños afectados por el síndrome KAT6B y sus familias, promoviendo la investigación y la concienciación sobre esta condición».