Con motivo del día de las enfermedades raras
Martita, la niña española con el síndrome CTNNB1: «No habla, y aún así no nos imaginamos la vida sin ella»
Su diagnóstico es tan raro que no tiene ni nombre, solo siglas. Marta ha tenido que luchar para que la condición de su hija no caiga en el olvido
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Marta define su familia como normal, una más, que de un día para otro pasó a ser especial. Junto a su marido tiene tres hijos: Juan, Jaime y Martita, quien fue diagnosticada en agosto de 2020, con tal solo 14 meses, con una enfermedad ultra rara que solo afecta a 1 de cada 50.000 niños: el síndrome CTNNB1. Este trastorno del neurodesarrollo deteriora y altera el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso central. Pero también afecta al aparato motor, trastoca el sueño y además puede provocar ceguera.
Martita no habla (se comunica con gruñidos), de vez en cuando recurre a una silla de ruedas porque sus articulaciones —rígidas pero muy blandas a su vez— se resienten en caminatas largas, y en ocasiones refleja su carácter con pequeñas autolesiones. Su diagnóstico es tan raro, que, en un principio, era el único caso de España. Al menos, hasta que Marta logró localizar a más niños con la condición de su hija. A partir del diagnóstico, su vida cambió por completo, y tuvieron que aprender a vivir pensando únicamente en el día a día.
Enfermedades raras que arrasan con el ecosistema personal, laboral y social de las familias
Se estima que estas patologías poco frecuentes repercuten de forma muy acusada en la vida de los pacientes, en la de sus familiares y sus cuidadores
-¿Cuándo supisteis que algo 'fallaba' con Martita?
-Nació aparentemente normal, fue un embarazo estupendo al igual que el parto. Los primeros meses los vivimos como los de cualquier otro recién nacido. Sin embargo, hubo pequeños detalles que, según se iban sumando y pasando los primeros meses, advertían que había un problema. Por ejemplo, cuando se tomaba el biberón, la leche se le caía por todas partes. Creíamos que era alérgica o que la tetina no era la correcta. Lo que en realidad tenía era una hipotonía (disminución del tono muscular). Con apenas un mes, al cogerla un día en brazos, estiró tanto las piernas que pensé: '¡Ay que alegría, Martita va a andar prontísimo como sus padres!'. Pero nada más lejos de la realidad, pues lo que tenía era espasticidad (una hipertonía muscular de origen cerebral que se manifiesta por espasmos). Tampoco se mantenía erguida, ni era capaz de sujetar un chupete.
-No comía, no andaba...
-Y al parecer tampoco escuchaba. Cuando la llamábamos por su nombre nunca se volteaba ni nos hacía caso. Ese fue el detonante de que decidiéramos llevarla al médico, por si tenía algún problema auditivo. Del oído estaba perfecta, entonces acudimos al neurólogo, y nos alarmó mucho cuando nos explicó que podría ser autismo o incluso o una parálisis cerebral.
-Porque el resto de síntomas no os encajaban con ese diagnostico
-Efectivamente. Todo, sumado a que se le había cerrado la fontanela demasiado pronto, nos empujó a recurrir a más expertos. Algo muy complejo porque estábamos en plena pandemia. Vimos a un neurocirujano, luego a un genetista, le hicieron miles de pruebas... lo recuerdo como una de las peores etapas de nuestra vida.
-Imagino que tuvo que ser una odisea dar con la enfermedad
-Fue todo un peregrinaje. Justo antes de la última prueba estuve a punto de darme por vencida, no aguanta más ni quería seguir viendo a Martita mal.
-Pero accediste, ¿Cuál fue la última prueba?
-Consistía en un exoma de trío, la prueba que mayor precisión tiene en el diagnóstico de enfermedades genéticas complejas. Se realiza mediante analítica al padre, a la madre y en este caso a Martita. Se estudia el ADN de los tres, y los resultados tardan unos 3 meses debido a la complejidad de su estudio. Estábamos agotados física y psicológicamente, pero mi marido no dudó y dimos el paso. Yo pensaba 'una más no, por favor', pero él nos insistió en que si habíamos llegado hasta allí, valía la pena hacer una más.
-Una vez que tuviste el nombre, ¿Cuál fue la reacción?
- Recuerdo perfectamente el día, un 31 de agosto. Mi marido estaba en el coche volviendo a Madrid así que llamé a mi hermana llorando a moco tendido -se ríe-, le tuve que explicar que no lloraba de pena ni rabia, sino de alegría por tener al fin un diagnóstico. Lo malo, que el doctor nos dijo que apenas había literatura del síndrome CTNNB1. Se había descubierto en 2012, no tenía cura y solo se habían detectado 400 casos en todo el mundo. Nos dijo: 'puede que no hable, puede que no ande, puede que tenga una discapacidad grave... o todo a la vez'.
-Sin cura, sin tratamiento y sin investigación en proceso... ¿Cómo afectó al núcleo familiar?
-Nos sorprendió la respuesta de familia y amigos. No nos costó contarlo, todos se olían que algo le pasaba a Martita. Cuando dimos la noticia se volcaron de lleno en echarnos una mano si nos hacía falta. Bien es cierto que a medida que fue pasando el tiempo y fuimos tomando perspectiva, tuvimos nuestros momentos difíciles. Creo que nadie está preparado para recibir una noticia así.
-¿Cómo ha evolucionado con los años Martita?
-Por suerte, no se cumplió el pronostico del doctor. Al menos, no el peor escenario. Yo ya me había hecho a la idea de que mi hija iba a vivir en una silla de ruedas. La realidad es que, aunque le cuesta y no va al ritmo del resto de niños, con cinco años ha comenzado a caminar y dar paseos cortos, se ríe y disfruta de la vida. Cada avance que da es una pequeña victoria para nosotros.
-¿Qué es lo más duro de convivir con una hija con una enfermedad rara?
-En nuestro casos las noches y cuando se intenta comunicar con nosotros y no puede. Duerme fatal, al final te pasas la noche en vela y lo arrastras al día siguiente. Mi madre, por ejemplo, no nos entendía hasta que tuvo que cuidarla una vez y vio lo desesperante que llega a ser. Cuando se cansa o no quiere seguir haciendo una actividad, como no se puede expresar, se frustra muchísimo y se autolesiona o empieza a dar puñetazos a lo que tiene a mano. La calma con ella es relativa, porque sus rabietas no son algo puntuales.
-¿Y lo más bonito?
-La inmensa alegría que nos trasmite solo con su presencia. No nos imaginamos la vida sin ella. Tiene una sonrisa preciosa y es super sociable a pesar de que no puede comunicarse con nosotros. Nos ha enseñado la lucha del día a día, de vivir pensando en el hoy y exprimir los pequeños ratitos.
-En su momento te dijeron que el caso de Martita era único, pero no era cierto
-Según me dieron el diagnóstico, me puse a investigar. Estaba convencida que Marta no podía ser la única niña con CTNNB1, y estaba en lo cierto. A base de llamadas y de una investigación que se iba a hacer para niños con un diagnostico de autismo extraño, di con 30 familias que al igual que nosotros tenían un hijo con CTNNB1. Nos juntamos todos y montamos la Asociación CTNNB1. Actualmente, contamos con una treintena de niños -pese a que pensamos que hay más- y 145 socios, y colaboramos de manera activa con el proyecto de terapia génica para tratar este síndrome que se lleva a cabo en Eslovenia.
-¿Qué deseo pedirías para un futuro?
-Para Martita ya no hay cura, pero rezo porque llegue el día en que otros niños con su diagnóstico no se vean en su situación. Ojalá se destinen más recursos a las enfermedades raras, y se normalicen en nuestra sociedad. A una madre le genera mucho alivio cuando se cruza con otros padres con niños y nadie la mira a ella y a su hija como bichos raros, porque Martita no es un bicho raro, es una niña más.
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