La asombrosa genética de la mujer más longeva del mundo: sin telómeros y con un genoma que la protege del cáncer

«Los primeros datos que hemos analizado revelan que Maria presenta dos mutaciones en sus genes que la marcan para sufrir leucemia. En otras personas, estas mutaciones hubieran desencadenado la aparición de la enfermedad pero ella se ha mantenido sorprendentemente libre de ella, esto demuestra su capacidad de modular el riesgo», señala en declaraciones a ABC Manel Esteller, director del instituto de investigación contra la leucemia Josep Carreras, investigador Icrea, y catedrático de genética de la Universidad de Barcelona (UB), que lleva meses escrutando en la genética de esta anciana catalana para encontrar posibles respuestas a su «excepcional» forma de envejecer.

Otra de las cosas que pueden avanzarse del estudio es que Branyas «ha llegado a la edad que tiene sin apenas telómeros», los escudos protectores del ADN de nuestras células que se encuentran situados en los extremos de los cromosomas y se acortan con cada división celular. La longevidad está directamente relacionada con su longitud. «Los cromosomas de Maria, que son relojes moleculares, no tienen puntas y esas puntas marcan el paso del tiempo. Habitualmente las personas se mueren antes de no tener telómeros», explica a ABC el investigador.

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Cuando supo de la existencia de la anciana, Esteller, toda una autoridad mundial en epigenética, que lleva años centrado en el estudio de los mecanismos biológicos que conducen al cáncer y a las enfermedades relacionadas con el envejecimiento, se acercó a ella. Lo hizo con la curiosidad humana que suscita ver a una anciana tan longeva sin apenas problemas de salud (solo algo de sordera y problemas de movilidad) y sin antecedentes de cáncer, enfermedades cardiovasculares o neurodegenerativas, patologías asociadas a la edad, pero con la mirada de un científico. Su objetivo: escrutar en su peculiar genética para descubrir hasta qué punto sus genes la han blindado del deterioro asociado a la edad y, de paso, avanzar en la búsqueda de fármacos capaces de combatir la senescencia.

Para ello, Manel Esteller y su equipo tomaron muestras biológicas a la anciana (células de la saliva, de la sangre y de la orina). En todas ellas se estudió lo mismo: la expresión de los genes (qué proteínas están más expresadas); los cambios epigenéticos, es decir los mecanismos que controlan las modificaciones en estas células, y el genoma propiamente, es decir la secuencia del ADN.

La investigación, de la que habrá resultados definitivos dentro de unos meses, se centrará en el análisis bioinformático de los 6.000 millones de segmentos que tiene el ADN, en concreto en cerca de los 200 genes que tienen relación directa con el envejecimiento. Los datos definitivos se compararán, según avanza el investigador catalán, con los obtenidos del análisis de los genes de su hija mediana, de 79 años –tiene otra de 90 y un hijo que falleció de accidente cuando contaba con 77 años–. «Estamos empezando con el análisis bioinformático de los datos recogidos», precisa el investigador.

Por ahora, al margen de que Maria ha esquivado el cáncer y es capaz de desafiar las leyes moleculares, lo que apuntan estos primeros resultados es, según indica Esteller, «lo que ya intuíamos antes de arrancar el análisis: que la edad de sus células nada tiene nada que ver con la que marca su DNI». Y concreta aún más. «En base a los datos que manejamos podemos decir que sus células son diez años más jóvenes», dice Manel Esteller. Otro factor que podría explicar el estado de Maria es su afición a los lácteos.

La anciana tiene el convencimiento de que el yogur que ingiere diariamente ha afianzado su salud y un primer vistazo a su microbioma «no lo descarta». «Lo que hemos observado es que su dieta es rica en lácteos y eso podría ser un factor de protección», señala Esteller. Recuerda, en ese sentido, que otros condicionantes a tener en cuenta son: que nunca ha fumado, que sus ingestas han sido frugales, y que ha demostrado una excepcional capacidad de resistencia.

«Ha sobrevivido a un terremoto en la costa este de Estados Unidos, a un gran incendio, y a la Guerra Civil española. Es una auténtica superviviente, y eso sin duda es algo a tener en cuenta», precisa el científico. Pese a su dilatada experiencia en el estudio de los mecanismos que conducen al deterioro y envejecimiento celular, el catedrático no esconde su sorpresa por el estado de Maria Branyas. «Tiene la cabeza completamente lúcida. Recuerda con impresionante nitidez episodios de cuando solo tenía cuatro años, y no presenta ninguna enfermedad cardiovascular, habitual de las personas de edad avanzada. Lo único que tiene son problemas de movilidad y de oído. Es increíble», dice.

Reconoce, no obstante, que la anciana «está en un tono más bajo desde hace unos meses». «Mi intención es inmortalizar en el laboratorio células de la sangre. Tratarlas con fármacos para ver si se revierte el envejecimiento», apuntó el científico en una entrevista anterior a este diario. Esteller es consciente del valor de lo que tiene entre manos. «Son las muestras biológicas más longevas del mundo, y por eso tienen un gran valor como aportación científica», añade. «Aprended de mí», le dijo Branyas a Esteller cuando éste le planteó examinar sus células. «A falta de conclusiones definitivas, lo que pretendemos estudiando a Maria es que nos ayude a saber cómo poder añadir vida a los años y no añadir años a la vida», concluye el investigador.