DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

El misterio de la «princesita» Celia, una niña de 8 años con una enfermedad rara

Sufre una extraña variedad de lipodistrofia congénita de Berardinelli, que hace que la grasa se acumule en el hígado y se pierda en el resto del cuerpo, aunque el caso de la pequeña añade un deterioro mental imparable

ABC

INMA ZAMORA

29/02/2012
Actualizado 13/06/2012 a las 07:58h.

Celia acaba de cumplir ocho años. Precisamente el tiempo que los padres de «la princesita» , como Juan y Naca la llaman, llevan buscando una solución para la ecuación sin respuesta que supone su enfermedad. Es una de las llamadas enfermedades raras , concretamente el «síndrome de Berardinelli» aunque, por redundante que resulte, en su caso es aún más extraño de lo habitual.

Fue durante su primera revisión pediátrica cuando los médicos vieron que el hígado de Celia tenía un tamaño mayor de lo normal. Aquel fue el punto de partida del calvario de Juan y Naca y el inicio de un peregrinaje médico que terminó -solo en parte- cuando a sus 22 meses los doctores llegaron al diagnóstico inicial de la niña. «Pasamos a tener una niña sana a una hija con una enfermedad rara y a escuchar sentencias como que su problema no tiene tratamiento o que se desconoce cual será su evolución».

Ya son casi 7 los años que Juan y Naca llevan tratando de resolver junto a los médicos el enigma de Celia, esta extraña variante del síndrome de Berardinelli y de la que apenas se conocen casos. La lipodistrofia congénita de Berardinelli es un mal de origen genético que altera el metabolismo de las grasas y las distribuye de manera diferente . Los niños que lo sufren pierden grasa en algunas partes de su cuerpo y acumulan depósitos mayores de lo común en otras. Es por ello por lo que el aspecto de Celia es similar al de una persona con anorexia , aunque tiene la barriga hinchada debido al tamaño de su hígado.

Constante involución

«La mutación de la enfermedad de Celia ha sido grave. Es cierto que cumple una parte de los parámetros típicos de la lipodistrofia, pero involuciona de manera muy rápida y negativa. Es lo que hace a Celia una niña 100% dependiente y que necesita apoyo para todo. Tiene un enorme retraso psicomotor y mental, se alimenta mediante una sonda y no podemos dejarla sola un momento».

«Creemos que Celia nos entiende y nos siente»

Sus padres desconocen si realmente Celia capta sus palabras de cariño, pero intentan pensar que lo hace. «Creo que nos tiene siempre presentes, igual que nosotros a ella, y cuando sonríe soy la persona más feliz del mundo. Además, utilizamos con ella un lenguaje diferente, así que nos entendemos a nuestro modo».

Como aquellos que presentan una enfermedad de estas características, el día a día de Celia y los que la rodean es harto complejo. «Su constante involución nos hace estar siempre procupados. Nos centramos, en realidad, en luchar con los médicos para encontrar un tratamiento que le permita dejar de sufrir y tener una calidad de vida lo más óptima posible. Es nuestra única esperanza».

En lo referente a las investigaciones sobre la mutación en el síndrome de Celia, Juan explica que, aunque su experiencia es positiva, los estudios sobre el caso de su hija se sustentan con financición privada, pues de otro modo jamás se hubieran llevado a cabo. Fue el misterio de Celia el que hizo que el especialista David Araujo , del Hospital Universitario de Santiago de Compostela , se involucrara de manera plena en el caso. Todas las eperanzas de los que quieren a Celia están puestas el equipo dirigido por Araujo, que ha logrado llevar el caso hasta los principales expertos en lipodistrofia a nivel mundial, con quienes trabaja de manera coordinada para resolver la ecuación de la rápida involución de la niña.

Sin tratamiento por no vivir en Galicia

Los afectados por el síndrome de la lipodistrofia congénita de Berardinelli encuentran su principal tratamiento en la leptina , una «eficaz» hormona cuyos efectos están avalados por varios estudios científicos . En España, solo el Hospital Clínico Universitario de Santigo de Compostela proporciona el tratamiento, subvencionado por el sistema sanitario de EEUU, puesto que se trata de un ensayo clínico.

El hecho de que cada Comunidad tenga asumidas sus propias competencias en materia de Sanidad dificulta el tratamiento en el centro hospitalario a enfermos residentes en otros puntos de España. Yolanda Morales , madre de Lucía, afectada también por la enfermedad, ha pasado un auténtico calvario para lograr que su niña, nacida en Sevilla, reciba el tratamiento. Todo parece indicar que Lucía será atendida, pero sus padres han tenido para ello que mover cielo y tierra con el fin de agilizar los trámites, incluso mediante peticiones públicas que aumentaran la presión social.

«Necesitamos que el Hospital Universitario de Santiago de Compostela se convierta en un centro de referencia en el tratamiento de la lipodistrofia y que así las CCAA suministren este tratamiento a coste cero». «Tenemos que vivir con esta desgracia, pero no podemos permitir que las competencias sanitarias de cada Comunidad dificulten el acceso a un tratamiento . La tramitación burocrática es pésima», denuncia Juan. En el caso de Celia, al menos, Juan y Naca no han tenido este problema, pues la variante de la niña no requiere del tratamiento con leptina.

Solo se conocen tres casos en España con la extraña variación del síndrome de Berardinelli que sufre Celia. Los tres niños tuvieron los mismos síntomas, sobre todo en lo que al deterioro mental se refiere, y todos fallecieron entre los 7 y los 8 años. Además, solo en la región de Murcia se han detactado hasta cuatro casos de lipodistrofia congénita de Berardinelli , algo que también se investiga en estos momentos. «Nuestra valoración de los profesionales que han tratado a Celia es positiva, sí, pero hacemos un llamamiento para que se introduzcan protocolos de asistencia sociosanitaria que eviten el peregrinaje de los padres de consulta a consulta. Es imprescindible que se apueste por la investigación, porque es ahí donde tenemos todo el terreno perdido» .