Casi como una mosca

12/02/2001 a las 16:19h.

El conjunto de instrucciones que permite la vida y desarrollo de un ser humano se esconde en 30.000 genes, sólo el doble de los que necesita una mosca y un tercio más de los existentes en el gusano. Los primeros borradores del genoma humano, que hoy presentarán la empresa Celera y un consorcio público internacional, plantean nuevos interrogantes sobre la biología de nuestra especie.

Siete meses después de que Tony Blair y Bill Clinton anunciaran el desciframiento del genoma humano, el consorcio internacional de científicos del proyecto público y su rival privado, la empresa Celera , presentan hoy las primeras descripciones precisas de nuestra dotación genética y lo que han aprendido en sus primeras lecturas de este auténtico manual de instrucciones del cuerpo humano. Ambos bocetos con información ya precisa, pero no definitiva, serán publicados hoy por las dos principales revistas científicas, tan rivales como los autores de este hito. Sin embargo, los resultados salieron ayer a la luz después de que el periódico londinense «The Observer» rompiera un embargo celosamente custodiado por « Nature » y « Science ».

ALREDEDOR DE 30.000 GENES

El resultado más sorprendente, aunque esperado desde hace unos meses, es que el ser humano tiene alrededor de 30.000 genes, sólo el doble que la mosca del vinagre que revolotea por las bodegas de vino, un tercio más que un gusano común y apenas 5.000 genes más que la planta «Arabidopsis thaliana». Los científicos han llegado a esta estimación tras analizar la secuencia de unidades del genoma humano, que está compuesto por una larga molécula de ácido desoxirribonucleico (DNA), enrollada y empaquetada en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada una de nuestras células. Esta molécula mide casi dos metros de longitud y se compone de 3.000 millones de unidades, cuatro tipos de bases que, con un alfabeto universal en los seres vivos, codifican las instrucciones necesarias para producir las proteínas que controlan todo el funcionamiento del cuerpo.Lo sorprendente es que la mayor parte de esa larga secuencia de DNA, el 95 por ciento, no tiene función aparente. Sólo 2,5 centímetros y medio de la «molécula de la vida» aporta la información necesaria para nuestra supervivencia. Celera ha identificado 26.588 genes y sus proteínas correspondientes, aunque tienen otros 12.000 genes candidatos. El consorcio internacional propone entre 30.000 y 40.000 genes. Ambos equipos han consensuado una estimación a la baja en torno a 30.000 porque los métodos para descubrirlos tienden a predecir más de los reales. Hace un par de años, los biólogos y sus libros de texto apostaban por 100.000 genes.

Los científicos aún no tienen respuestas convincentes para explicar cómo de genes similares en número y composición pueden formarse organismos aparentemente tan distintos como un gusano invertebrado, una mosca y un ser humano, pese a que todos evolucionaron de un ancestral organismo unicelular. De hecho, Craig Venter, presidente de Celera, afirma que sólo han encontrado 300 genes humanos que no existen en el ratón. Los investigadores ya intuían que mayor cantidad de material genético no implica mayor complejidad biológica. Los tiburones y las ranas tienen tanto DNA como el hombre. Y la «Ameba dubia», una criatura unicelular tan simple como la levadura que utilizan los panaderos, tiene un genoma 200 veces mayor que el nuestro. El Nobel David Baltimore afirma que la clave puede residir no tanto en en el número de genes como en su complejas estructuras e interacciones, que puede generar un mayor número de proteínas. Así, un reducido grupo de genes del sistema inmune puede desencadenar complejas conexiones entre muchas proteínas, adaptando el organismo selectivamente al ataque de virus o bacterias. La idea es que no importa tanto el número de genes cómo lo que hacen y producen. Y además, la influencia ambiental podría ser mucho mayor de la estimada.

TERRENOS POR EXPLORAR

Lo cierto es que el genoma humano ha resultado ser mucho más compejo de lo intuido. Para entenderlo, los científicos han analizado el 95 por ciento del resto del genoma sin aparente función biológica: el llamado «DNA basura». Los investigadores del consorcio público han averiguado que más de la mitad del genoma son fragmentos que a lo largo de la evolución se han introducido en nuestra dotación genética como pequeños parásitos. Estos elementos se llaman transposones y se caracterizan por su capacidad para desplazarse de un lado a otro de nuestro genoma, creando copias de sí mismos. El resultado es que más de la mitad del genoma son secuencias repetitivas. Este fenómeno se detecta en la mosca y el gusano, pero no con tanta intensidad. Ahora comienza a sospecharse que parte de ese «DNA basura» podría tener algún sentido, quizá la creación de nuevos genes.

INVASIÓN BACTERIANA

Los investigadores postulan que este dinámico proceso de remodelación del genoma fue originado principalmente por virus, similares al del sida en su forma de multiplicarse en las células, cuando entraron en contacto con nuestros antepasados, humanos, primates o vertebrados. También las bacterias han intercalado sus genes entre los nuestros. Se han descubierto 233 genes humanos muy similares a los de bacterias. Algunas de sus proteínas están involucradas en el metabolismo de los antibióticos. Una de ellas, la monoamino oxidasa, es clave para metabolizar el alcohol en el cerebro y diana de fármacos en psiquiatría. Otro hallazgo relevante es la existencia de grandes zonas que son auténticos desiertos sin genes, mientras que otras regiones concentran una gran cantidad.Los científicos necesitarán mucho tiempo para entender esta autobiografía viva de nuestra especie. Cuando lo consigan entenderán cómo se ha producido la larga lucha de la Humanidad contras las enfermedades y hallarán claves para entender por qué una persona tiene más propensión a morir de cáncer que de un ataque al corazón. Los científicos no están al final del camino, sino en el principio. Tardarán dos o tres años en lograr un mapa detallado de alta resolución. Y con seguridad, muchos años más para que éste pueda ropiciar la revolución biomédica que quizá permita la cura de miles de enfermedades.