Genes y cromosomas
Un estudio explica por qué 4 de cada 5 personas con enfermedades autoinmunes son mujeres
La disparidad de género en enfermedades autoinmunes podría rastrearse hasta la diferencia más básica en la biología de los mamíferos: los cromosomas sexuales X e Y
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Las enfermedades autoinmunes, que ocurren cuando el sistema inmunológico ataca los propios tejidos del cuerpo, han sido objeto de estudio durante años. Un fenómeno peculiar destaca en este campo: la abrumadora prevalencia de estas enfermedades en mujeres, con hasta 4 de cada 5 personas afectadas perteneciendo al género femenino.
Ejemplos de estos trastornos autoinmunes incluyen la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple y la esclerodermia, todos ellos caracterizados por desequilibrios significativos en la proporción de casos entre mujeres y hombres. Ante este enigma, un equipo de investigadores de la Universidad de Stanford (EE.UU.), liderado por el profesor Howard Chang, ha desentrañado una conexión biológica fundamental que podría revolucionar la forma en que entendemos y prevenimos estas enfermedades.
El estudio, que se publica en la revista 'Cell', señala que la disparidad de género en enfermedades autoinmunes podría rastrearse hasta la diferencia más básica en la biología de los mamíferos: los cromosomas sexuales X e Y. En mamíferos, el sexo biológico se determina por la presencia de dos cromosomas X en las células femeninas y un cromosoma X y un Y en las células masculinas.
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La clave parece residir en la inactivación del cromosoma X, un proceso que ocurre al inicio de la embriogénesis, donde las células femeninas deciden detener la actividad de uno de los dos cromosomas X. Este fenómeno se transmite a la descendencia, asegurando que la misma cantidad de proteínas específicas del cromosoma X se produzca en las células femeninas como en las masculinas.
Cromosoma X
Sin embargo, el estudio revela que esta inactivación del cromosoma X puede desencadenar trastornos autoinmunes. El gen Xist, responsable de esta inactivación, se encuentra en todos los cromosomas X, incluso en los de las células masculinas. La presencia de Xist en el cromosoma X adicional genera combinaciones de proteínas que pueden desencadenar respuestas inmunitarias intensas.
Los investigadores, mediante ingeniería genética en ratones, demostraron que la activación de Xist en ratones machos susceptibles a enfermedades autoinmunes resultaba en la aparición de autoinmunidad, similar a la observada en las hembras. Sin embargo, la activación de Xist por sí sola no fue suficiente en ratones machos resistentes a estas enfermedades, subrayando la complejidad genética involucrada en el desarrollo de la autoinmunidad.
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Chang subraya la importancia de este descubrimiento al explicar que si no existieran limitaciones a la autoinmunidad, todas las mujeres podrían ser más susceptibles a desarrollar inmunidad.
Este hallazgo proporciona un entendimiento más profundo de los mecanismos detrás de las enfermedades autoinmunes y allana el camino para posibles métodos de predicción y prevención más efectivos. Además, los autoanticuerpos asociados a Xist podrían convertirse en marcadores potenciales para identificar trastornos autoinmunes antes de que aparezcan los síntomas, marcando un hito en la investigación médica.
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