La dependencia de Sergi Sempere Tudela y su agresividad hasta pegar a otros y autolesionarse hacen insostenible cuidarlo más en su casa de Alcoy, por lo que su familia pide un centro especial
La falta de cribado neonatal roba la oportunidad de tratamiento y de salvar vidas de niñas como ellas
Acromatopsia
Además de ver el mundo en escala de grises, esta enfermedad rara causa baja visión, un movimiento involuntario en los ojos e hipersensibilidad a la luz. Su vida es como la del resto, pero la sociedad no está adaptada para ellos
La entrevista de la joven valenciana se viralizó en redes sociales tras pedir que se impulse la investigación de los problemas de salud que sufren hasta tres millones de personas en España
La tradicional marcha recauda fondos para estudiar la enfermedad ultrarrara de un niño de La Pola de Gordón, que sufre fibrodisplasia osificante progresiva
La familia de la joven, nacida el 20 de noviembre de 2005 ha pedido «amablemente» privacidad para afrontar «este momento profundamente difícil»
Hoy es el Día Mundial del Síndrome de Menkes, cuya incidencia alcanza a 1 de cada 300.000 nacimientos
Pasión en Córdoba
La formación lleva más de la mitad de entradas vendidas para ayudar a un niño con un recital el 30 de noviembre en el Conservatorio Ziryab
El pequeño zamorano, de siete años, sufre una miopatía central core
El diagnóstico de enfermedades de origen genético se retrasa entre 6 y 7 años por falta de especialistas
El científico italiano investigaba una posible cura para su enfermedad, la progeria de Hutchinson-Gilford, que solo padecen una de cada 20 millones de personas
Él es Chuy, un hombre de 48 años que padece hipertricosis, una enfermedad de la que apenas se han registrado 50 casos en la historia: más de 20 de ellos en su familia
Ambas instituciones han firmado un convenio de colaboración para impulsar proyectos de sostenibilidad, formación, cultura y deporte
ENFERMEDADES RARAS
El banderillero Juan Sierra, de la cuadrilla de Pablo Aguado, ha difundido un vídeo a través de las redes sociales en el que pide ayuda para encontrar posibles afectados de la mutación del gen RAC1
Patricia Guanche es la madre de Martín, un pequeño de casi tres años con el síndrome de Noonan, una extraña enfermedad
Varios estudios neurobiológicos han dado con la clave de por qué hay personas que son incapaces de interpretar pensamientos, emociones, sensaciones y percepciones del entorno que nos rodea
Un matrimonio que perdió a su hijo de 5 años, se ocupa ahora de acompañar a los niños enfermos a pie de cama en el hospital y fomentar la unidad de Cuidados Paliativos para el bienestar familiar
