«Secuenciar el genoma de los pacientes ya es económicamente viable»

Kári Stéfansson, pionero en el desarrollo de test genéticos, lleva 17 años buscando genes asociados a enfermedades tan comunes como el asma, la diabetes o el cáncer de próstata.

«Secuenciar el genoma de los pacientes ya es económicamente viable» oscar del pozo

antonio villarreal

16/09/2012
Actualizado a las 04:26h.

Corría el año 1996 cuando Kári Stéfansson , con el apoyo del Gobierno islandés, montó la empresa deCODE Genetics para construir una base de datos centralizada con información genética de la población. Esta iniciativa generó entonces muchísimas críticas relacionadas con la privacidad de estos datos y la ética científica. En estos años, deCODE ha demostrado ser una poderosa institución investigadora, publicando en prestigiosas revistas muchos estudios fundamentales sobre el rol de los genes en enfermedades como el alzhéimer o la esclerosis múltiple. Aprovechando una visita a Madrid, donde ha venido invitado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas para dar una conferencia, Stéfansson concede esta entrevista en exclusiva para ABC.

P-¿Qué hace a la población islandesa un grupo de sujetos tan valioso para estudiar su información genética?

R-La población islandesa no es única, es relativamente adecuada para los estudios genéticos. Pero si estamos en una posición tan poderosa ahora mismo es porque hemos extraído muchos datos, y los datos son los que llevan a los descubrimientos en genética. Tenemos una cantidad muy grande de datos sobre diversidad de secuencias del genoma de los islandeses, sobre diversidad de fenotipos, sobre riesgo de enfermedades. Tenemos muchos datos, buenos estadistas y buenos instrumentos para minería de datos. Esa es básicamente la llave del éxito.

P-El Gobierno islandés fue valiente al apoyarles en este proyecto. ¿Otros países se han puesto en contacto con usted para imitar el modelo?

R-Ciertamente, es un comienzo muy interesante. Lo que nosotros propusimos hacer era contribuir a crear una base de datos para la sanidad islandesa. Y usar esos datos tanto para trabajar en investigación como para ser usados en un contexto clínico. Ahora, básicamente cada país del mundo ha iniciado proyectos muy similares. Fue considerado «arriesgado» o «aventurado» cuando lo propusimos, pero nadie usaba ya estos términos cuando se crearon bases de datos genéticas en Estonia o en Inglaterra, donde ya tienen datos de 500.000 personas. La aceptación de este concepto ha crecido muy rápido en los últimos 14 años y ha quedado bastante claro, especialmente por nuestro trabajo, que estas bases de datos son unas potentes herramientas de descubrimiento y mejorarán la asistencia sanitaria.

P-¿Tenía tan claro cuando comenzó que se acabaría aceptando?

R-En 1998 hubo mucha gente que se levantó en protestas por lo que hacíamos, pero sucedió porque estos conceptos eran nuevos y también porque éramos una compañía privada. Tradicionalmente, en Europa, hemos visto al Gobierno como protector y a las empresas privadas como algo peligrosas, pero el fondo del asunto es que el Gobierno tiene tantas obligaciones que es mucho más probable que viole la privacidad que una empresa privada Se puede cerrar una empresa, pero no cerrar un gobierno.

P-Por las mismas fechas, Craig Venter montó Celera Genomics y también recibió críticas del mismo tono, aunque quizá estuvo más expuesto que ustedes a los focos.

R-En Islandia tuvimos el apoyo del 90% de la gente todo el tiempo, nunca hubo una oposición significante. Me consta que, en otros países, la aceptación del concepto ha sido muy rápida y en esto poco ha tenido que ver Craig Venter. Craig sólo es Craig, un rimbombante emprendedor americano.

P-Cuando llegó la crisis a Islandia, deCODE pasó por momentos difíciles, llegando a declararse en bancarrota. ¿Cómo se las arreglaron para seguir publicando estudios tan relevantes?

R-Logramos mantener la financiación para continuar nuestras investigaciones gracias a un grupo de científicos extremadamente dedicados que ha seguido produciendo. Gente extraordinaria que no dio la espalda a la empresa incluso cuando estuvo en momentos malos.

P-Ustedes ofrecen un test genético personalizado, deCODEme, por el que pagando 1.100 dólares uno puede saber sus probabilidades de sufrir una enfermedad u otra, pero ¿cuánto costaba realizar este procedimiento cuando empezaron?

R-La posibilidad de realizar tests así no ha existido hasta hace cinco o seis años y deCODE fue fundada hace 16 años. El precio ha ido bajando y secuenciar todo el genoma viene costando alrededor de mil dólares. El uso de secuenciar el genoma con propósitos clínicos se está volviendo viable. En EE.UU. se está empezando a utilizar en muchos sitios, ofrecen la secuenciación del genoma como un servicio clínico y nosotros hacemos lo mismo.

P-¿Qué ocurre con los datos genéticos de estos clientes, los utilizan para investigación?

R-En nuestro caso, no proponemos hacer eso. Lo proponemos solo como un servicio clínico y creo que es importante asegurarle a la gente que los datos generados solo van a ser utilizados para servirles a ellos. Nada más.

P-¿Cree que es el momento de que, como ocurre en otras ciencias, se monten grandes centros internacionales de investigación biológica?

R-Una de las cosas que han pasado en la ciencia de los últimos 50 años es que antes una unidad mínima podía hacer una valiosa contribución, pero el tamaño mínimo de esta unidad ha ido creciendo. Esto empezó con la física. Si se fija, en física experimental no se ofrecen contribuciones valiosas para la disciplina en muchos sitios, sino que está más bien concentrado en los grandes aceleradores de particulas. En biología esto comenzó más tarde. Actualmente hay académicos aquí y allá intentado hacer contribuciones valiosas para la ciencia, pero el tamaño de la unidad mínima para hacer una contribución valiosa en genética se ha vuelto muy grande. La tendencia serán los grandes centros.

P-¿Qué opina del reciente descubrimiento de la función del ADN no codificante, el «ADN basura»?

R-Básicamente: mucho ruido y pocas nueces. El anuncio de que ahora sabemos que el 80% del genoma es funcional es un poco estúpido, porque estoy absolutamente convencido –y así lo están también la mayoría de biólogos evolucionistas– de que todo el genoma es funcional. Si esta otra idea fuese correcta, la de que sólo una parte del genoma es funcional, el tamaño de nuestros genomas habría variado dramáticamente porque la evolución habría desechado todo el «ADN basura», y lo habría hecho a distinto ritmo en cada uno de nosotros, así que cada genoma tendría un tamaño. Por lo tanto, es bastante seguro que todo el genoma tiene una función. En segundo lugar, la descripción que han realizado de esos 15.000 promotores y 400.000 mejoradores del «ADN basura» no es muy específica. Es una pequeña contribución al conocimiento. No es algo comparable a la secuenciación del genoma humano o algo así. Ni se le acerca.